高热惊厥, 家族性, 10; FEB10

抽搐，家族性发热，10

细胞遗传学位置：3q26.2-q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:167,900,001-183,000,000

有关家族性热性惊厥的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 FEB1（121210）。

▼ 临床特征

戴等人（2008） 描述了一个 4 代中国家庭分离常染色体显性热性惊厥的情况。所有受影响的个体在 5 岁时都没有癫痫发作，并且没有智力障碍。

▼ 测绘

通过对一个患有常染色体显性热性惊厥的 4 代中国家族进行全基因组连锁分析，Dai 等人（2008） 在标记 D3S3656 和 D3S1232 之间的染色体 3q26.2-q26.33 上确定了一个 10.7-Mb 的候选区域（D3S1565 的最大多点 lod 得分为 5.27）。

▼ 分子遗传学

排除研究

Dai 等人通过对一个中国家庭的突变分析，将热性惊厥对应到染色体 3q26（2008） 排除了 CLCN2（600570）、KCNMB2（605214） 和 KCNMB3（605222） 基因。