布宜诺斯艾利斯型精神发育迟滞

穆奇尼克综合症
MUTCHINICK 综合症

▼ 临床特征

在近亲交配的孩子中，Mutchinick（1972） 描述了 2 名明显独特的综合征，包括精神和身体发育迟缓、奇特的相貌以及心脏和肾脏畸形。有人提出了真正的小头畸形和塞克尔侏儒症，但由于某种原因不满足这些病例的特征。

多弗勒等人（1997） 检查了来自德国鲁尔地区的两兄弟，其表型与 Mutchinick（1972） 描述的相似。第三个兄弟患有多种畸形，在婴儿期就去世了。经过进一步调查，他们发现这对来自阿根廷和德国的两对同胞，目前居住距离约 12,000 公里，来自波兰的同一地理区域。Doerfler 等人描述的三兄弟（1997） 来自非近亲家庭，患有小头畸形、精神和身体发育迟缓、言语障碍、面部异常和内部脑积水。最小的弟弟在5个月大时就去世了。他患有腹内反位和房间隔缺损，并因脑内积水和胆管闭锁接受过手术。

东野木等人（1999） 描述了一名患有 Mutchinick 综合症的日本女孩，这表明该病不仅限于东普鲁士人的后裔。