跨膜蛋白86B; TMEM86B
溶浆原酶
HGNC 批准的基因符号:TMEM86B
细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,226,638-55,228,763(来自 NCBI)
▼ 说明
TMEM86B基因编码溶胞浆原酶(EC 3.3.2.2),其催化sn-2-脱乙酰化溶胞浆原的乙烯基醚键的水解裂解,形成脂肪醛和甘油磷酸乙醇胺或甘油磷酸胆碱。据预测,它在营养代谢和/或分配中发挥作用(Wu et al., 2011)。
▼ 克隆与表达
通过数据库分析,Wu 等人(2011) 鉴定并克隆了 TMEM86B,它编码大鼠溶浆原酶的人类同源物。推导的 226 个氨基酸的蛋白质具有 6 个预测的跨膜结构域,计算的分子量约为 24.5 kD。对小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到 2.0 kb Tmem86b 转录物在肝脏中高表达,而在脑、睾丸和胚胎中表达较弱。在心脏中检测到 1.3 kb 的转录本。数据库分析还表明,小鼠肠粘膜(主要是空肠)中 Tmem96b 高表达。免疫组织化学分析将人 TMEM86B 定位于转染细胞的整个细胞质中。通过 SDS-PAGE 检测,大鼠肝微粒体 Tmem86b 的表观分子质量约为 19 kD。数据库分析仅在脊椎动物中检测到 TMEM86B 的直系同源物。
▼ 基因功能
吴等人(2011) 发现纯化的大鼠肝脏 Tmem86b 催化乙醇胺溶胞浆原水解,产生甘油磷酸乙醇胺和游离醛。它还催化胆碱溶胞浆原底物的水解。Tmem86b 的最适 pH 值为 7.0,并受到细胞信号分子溶血磷脂酸的竞争性抑制。转染的 HEK293T 细胞的膜部分显示,人 TMEM86B 具有针对胆碱和乙醇胺底物的溶浆缩醛酶活性,并且当过度表达时,它会降低缩醛磷脂的总细胞含量。
▼ 测绘
Hartz(2017) 根据 TMEM86B 序列(GenBank BC023000) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 TMEM86B 基因对应到染色体 19q13.42。