血红素结合蛋白 2； HEBP2

染色体 6 开放解读码组 34; C6ORF34
SOUL，鸡，同系物；SOUL

HGNC 批准的基因符号：HEBP2

细胞遗传学位置：6q24.1 基因组坐标（GRCh38）：6:138,403,531-138,422,197（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

使用双组织消减杂交来识别感兴趣组织（测试者）和对照组织（驱动者）之间的差异表达基因，然后通过抑制 PCR 来扩增在两个测试者组织以及 5-prime RACE、Zylka 和 Reppert 中表达的转录本（1999） 鉴定了一种编码鸡蛋白的 cDNA，他们将其命名为 Soul。Northern 印迹和 RT-PCR 分析显示，3.0-和 4.0-kb Soul 转录本在松果体中高表达，这是由选择性剪接产生的，在视网膜中表达较低，在其他组织中没有表达。作者将这个基因命名为“灵魂”，因为它在松果体中高表达，勒内·笛卡尔假设该器官是灵魂的所在地。通过 EST 数据库搜索鸡 Soul 的同源物，Zylka 和 Reppert（1999） 鉴定了编码血红素结合蛋白（HBP; 605826） 和 SOUL 的小鼠和人类 cDNA。序列分析预测，由 205 个氨基酸组成的人类 SOUL 蛋白与小鼠序列 80% 相同，不包含像 HBP 中那样的保守疏水血红素结合区域。Northern 印迹分析在小鼠眼中检测到 1.5 kb Soul 转录本。共聚焦显微镜表明，小鼠Soul的表达主要是细胞质，并有一些核周定位。

Liu 和 McKeehan（2002） 使用 LRPPRC（607544） 的 SEC1 同源结构域作为酵母 2 杂交筛选中的诱饵，从肝脏 cDNA 文库中克隆了 HEBP2。他们还鉴定了一种由外显子跳跃产生的变体，其中包含氨基酸 12 至 36 的缺失。HEBP2 与细菌转录因子具有序列和结构相似性。Northern 印迹分析显示 1-kb 转录物普遍表达，在心脏、骨骼肌、肾脏和肝脏中表达水平最高，在脑、结肠、小肠、胎盘、肺和外周血白细胞中表达中等水平，在胸腺和脾脏。

▼ 测绘

Scott（2001） 根据 SOUL 序列（GenBank AF117616） 和染色体 6 克隆（GenBank AL031003） 之间的序列相似性，将 SOUL 基因对应到染色体 6q24。