腭环和下颌环

腭环(TP) 是沿硬腭中线的纺锤形骨隆起。下颌环(TM) 是沿着下颌骨的骨隆起,通常位于下前磨牙的下方。两种外生骨疣通常都以一系列肿胀的形式出现(Suzuki 和 Sakai,1960 年总结)。

▼ 临床特征

贝尔斯基等人(2003) 研究了骨密度与腭环的可能相关性。由社区医生推荐的受试者在通过双能 X 射线骨密度测量法进行骨密度测量之前,对张开的嘴进行目视检查,以估计任何腭环的大小(0 代表无/微量至 5 代表非常大)。骨密度 T 和 z 评分与每位受试者的腭环大小相关。环面尺寸的回归相关性不大,但与腰椎和左髋的 T 和 z 评分显着相关(P 均小于 0.01)。贝尔斯基等人(2003) 表明,在控制了几个已知影响骨密度的变量后,该研究表明,对于绝经后白人女性,骨矿物质密度和圆环尺寸之间存在微小但显着的正相关关系。

▼ 遗传

Suzuki和Sakai(1960)的研究表明TP和TM是等价的,即由于相同的基因,并且遗传是常染色体显性遗传,外显率降低。

约翰逊等人的一项研究(1965)支持下颌环显性遗传。他们发现,分别有 85.7% 和 89.7% 的 TP 或 TM 儿童的至少一位父母患有一种或另一种异常。人们注意到了性别偏好,男性拥有圆环的频率仅为女性的 70%。

巴布贾尼等人(1986) 研究了来自委内瑞拉和日本的 2 个样本的 99 个同胞中的环面遗传。他们得出的结论是,该性状是常染色体显性遗传,具有可变的表达性和外显率接近 85%,所研究的人群之间没有显着的异质性。没有发现零星病例的证据。

戈尔斯基等人(1998) 对 37 个随机选择的以色列犹太家庭进行了环面特征的分离分析。TP在19个家系中发现垂直遗传,提示常染色体显性遗传,孤立分析结果也支持了这一点。与具有完全外显率的常染色体显性性状的预期指趾(50%)相比,观察到受影响的后代数量(60.3%)显着增加。这被认为是由于 TP 基因频率高和纯合父母比例相对较高所致。

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