干骺端软骨发育不良，凯蒂拉型

凯蒂拉等人（1982）描述了一对兄妹患有一种以前未被认识到的不成比例的身材矮小症。弟弟患有气管支气管软化症和进行性脊柱侧弯。在手术治疗脊柱侧凸之前，用周围的丙烯酸酯网加固气管和支气管（气管支气管软化症发生在患有软骨发育不良的婴儿中，例如，发育不良（222600），但在患有骨骼发育不良的成人中很少见。支气管软化症作为一种明显孤立的遗传性疾病发生（211450）。）妹妹受到的影响较轻。骨X光检查显示，儿童期管状骨明显干骺端发育不良，发展为成年期短而宽的骨，伴有轻度关节发育不良。尽管脊柱侧凸明显，但椎骨和椎间板仅受到轻微影响。软骨毛发育不全（250250）是芬兰一种相对常见的疾病，被仔细排除。可能这些同胞代表了 CHH 基因和另一个等位基因的遗传复合物。