溶质载体家族 22（有机阳离子转运蛋白），成员 18，反义； SLC22A18AS

溶质载体家族 22（有机阳离子转运蛋白），成员 1 样反义；SLC22A1LS
有机阳离子转运蛋白样 2-反义；ORCTL2S
ORCTL2-反义
BECKWITH-WIEDEMANN 综合征染色体区域 1，候选 B；BWSCR1B
贝克威斯-维德曼区域 1B；BWR1B

HGNC 批准的基因符号：SLC22A18AS

细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:2,887,344-2,903,575（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

人类染色体条带 11p15.5 包含与多种儿童和成人肿瘤以及 Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS; 130650） 发育有关的基因。该区域中的多个基因，包括 IGF2（147470）、H19（103280）、CDKN1C（600856）、IPL（TSSC3; 602131） 和 KVLQT1（607542） 经历基因组印记。Cooper 等人通过对来自 11p15.5 的重叠 PAC 克隆进行基因组测序，然后鉴定匹配的 EST（1998） 鉴定了有机阳离子转运蛋白样 2（ORCTL2; 602631） 和 ORCTL2 反义（ORCTL2S）（GenBank AF037066） 基因。Northern印迹分析表明这些基因主要在胎儿和成人肝脏和肾脏中表达。全长 ORCTL2S cDNA 中最大的开放阅读码组编码一个假定的 253 个氨基酸的蛋白质。由于 ORCTL2S 与其他 DNA 或蛋白质序列没有显着的相似性，并且缺乏与 Kozak 和聚腺苷酸共有序列的良好匹配，Cooper 等人（1998）提出ORCTL2S基因可能不被翻译并且可能在ORCTL2基因的调节中发挥作用。作者无法确定 ORCTL2S 基因是否被印记。

Schwienbacher 等人通过对 D11S601 和 D11S679 位点之间 11p15.5 的 170 kb 区域进行基因组分析（1998） 鉴定了 6 个基因：NAP2（601651）、CDKN1C、KVLQT1、BWR1A（ORCTL2 或 SLC22A1L）、BWR1B 和 BWR1C（TSSC3），其中 BWR 指定为“Beckwith-Wiedemann 区域”。施维恩巴赫等人（1998） 从人胎肝 cDNA 文库中克隆了全长 BWR1B cDNA。开放阅读码组编码了一种由 253 个氨基酸组成的蛋白质，与已知蛋白质或基序没有显着同源性。Northern 印迹分析显示，该基因以 1.2 至 1.3 kb mRNA 的形式表达，在胃肠道组织中最丰富，但在肾脏和胎盘中也可检测到。

▼ 基因功能

加拉格尔等人（2006） 在正常成人乳腺组织中发现了 SLC22A18AS 的非印迹特征。部分恶性乳腺组织和纤维腺瘤在 SLC22A18 和 SLC22A18AS 基因座上均显示出印迹增加。一份显示 SLC22A18 印迹增益的样本在 SLC22A18AS 基因座上没有改变。

▼ 基因结构

库珀等人（1998） 确定 ORCTL2S 基因包含 4 个外显子，分布在大约 12 kb 上。它可能有多个转录起始位点或启动子。ORCTL2和ORCTL2S基因在其5-prime区域中以不同的方向重叠，ORCTL2S的第一个外显子与ORCTL2的第二个外显子共享31bp。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Cooper 等人（1998） 和 Schwienbacher 等人（1998） 将 SLC22A18AS 基因对应到染色体 11p15.5。