C 型凝集素结构域家族 3，成员 A； CLEC3A

凝集素，C 型，超家族成员 1；CLECSF1

HGNC 批准的基因符号：CLEC3A

细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:78,022,548-78,032,101（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

尼姆等人（1999） 克隆了人类 CLEC3A，他们将其称为 CLECSF1。推导的 197 个氨基酸蛋白与硫酸化多糖结合蛋白四连蛋白（TNA; 187520） 具有显着相似性。CLEC3A 具有信号肽、预计可介导三聚体形成的卷曲螺旋 α 螺旋的 N 端结构域、参与钙螯合的残基以及 6 个保守的半胱氨酸。Northern 印迹分析仅在人胎儿、小牛和成年牛关节软骨以及培养的胎儿和小牛软骨细胞中检测到约 2 kb 的 CLEC3A 转录物。在胎儿肋骨生长板中，在上部肥厚区和增殖区检测到最高表达。

Tsunezumi 等人使用 RT-PCR（2009） 发现 CLEC3A 在正常人乳腺中表达，但在所检查的任何其他正常人体组织中不表达。CLEC3A 在乳腺癌组织、所有检查的乳腺癌细胞系和一些结肠癌细胞系中表达。转染的人细胞系的蛋白质印迹分析显示，裂解细胞、培养基和细胞外基质中存在 20-kD CLEC3A 蛋白。仅在培养基中还检测到 17-kD CLEC3A 蛋白。CLEC3A在非还原条件下形成同型二聚体。

▼ 基因功能

恒纯等人（2009） 发现基质金属蛋白酶-7（MMP7; 178990） 从转染的人结肠癌细胞表面释放 5-kD CLEC3A 片段。MMP7 在体外的多个位置切割 CLEC3A。全长 20-kD CLEC3A 通过 N 末端碱性区域结合肝素，并且通过 MMP7 将全长 CLEC3A 消化成 15-kD 形式来去除该区域。在低浓度层粘连蛋白 332（参见 LAMA1；150320）和纤连蛋白（FN1；135600）存在下，CLEC3A 剂量依赖性地促进 MCF-7 细胞中的细胞附着并增强细胞扩散。在 MMP7 将 CLEC3A 消化成 15-kD 形式后，这种粘附活性消失。添加肝素也会阻断粘附，表明 CLEC3A 是一种肝素结合细胞粘附调节剂。

▼ 基因结构

尼姆等人（1999） 确定 CLEC3A 基因包含 3 个编码外显子，跨度约为 10 kb。上游区域包含2个TATA框、2个CAAT框和几个潜在的增强子元件，但没有GC框。

▼ 测绘

Neame 等人使用 FISH（1999） 将 CLEC3A 基因定位到染色体 16q23。