亲斑蛋白 4; PKP4

p0071

HGNC 批准的基因符号：PKP4

细胞遗传学位置：2q24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:158,456,952-158,681,429（来自 NCBI）

▼ 说明

犰狳样蛋白的特征是一系列犰狳重复序列，首先在果蝇“犰狳”基因产物中定义，通常长度为 42 至 45 个氨基酸。这些蛋白质可以根据其重复次数、总体序列相似性以及重复序列在其序列中的分散程度分为多个亚家族。犰狳样蛋白 p120（ctn）/亲斑蛋白亚家族的每个成员，包括 CTNND1（601045）、CTNND2（604275）、PKP1（601975）、PKP2（602861）、p0071/PKP4 和 ARVCF（602269），有 10 个犰狳重复序列（Bonne 等人，1998 年总结）。

▼ 克隆与表达

Hatzfeld 和 Nachtsheim（1996） 从人脑 mRNA 中鉴定出一个 EST，其序列与 CTNND1 相似，包含 2 个完整的犰狳相关重复序列。他们通过人脑 cDNA 文库的 PCR 扩增 5 和 3 引物末端，获得了 PKP4 的完整编码序列，并将其称为 p0071。他们还在 A431 和 HeLa 细胞中检测到了 2 个剪接变体；较大的变体是从大脑 cDNA 文库中扩增的唯一形式，代表了两种上皮细胞系中的次要亚型。完整的 cDNA 序列预测蛋白质由 1,211 个氨基酸组成，计算分子量为 135 kD。PKP4 的 N 端和 C 端结构域与任何已知蛋白均缺乏显着的同源性，但中央重复结构域与 CTNND1 和 PKP1 显示出很强的同源性，并且所有 3 个蛋白均包含 3 个短保守插入。对小鼠组织 RNA 进行 Northern 印迹分析，在所有检查的组织中检测到 2 个剪接变体，其中亚型具有组织特异性表达模式。然而，Hatzfeld 和 Nachtsheim（1996） 在 A431 和 HeLa 细胞的 RNA 中仅检测到 1 个 4 kb 的条带。针对 PKP4 蛋白犰狳重复区域的抗体主要对组织的上皮成分进行染色，并且主要定位于细胞与细胞接触的区域。在 HeLa、A431 和 HaCaT 细胞中，PKP4 与桥粒斑蛋白（125647） 共定位于桥粒的连接斑块中。

▼ 测绘

Bonne 等人通过 FISH 和体细胞杂交图谱分析（1998） 将 PKP4 基因定位到 2q23-q31。