LUTHERAN NULL

隐性 LU（ab-） 表型

此条目使用了数字符号（#），因为路德血型（111200） 的常染色体隐性路德空表型 Lu（ab-） 是由 BCAM 基因（612773） 的失活突变引起的。

▼ 说明

路德教会无效血型表型的常染色体隐性遗传极其罕见，仅在 5 个人中报道过。没有明显相关的临床或血液病理学，所有患者均通过血清中抗 Lu3 抗体的鉴定来识别（Karamatic Crew 等，2007）。

路德教会抑制剂血型表型（In（Lu）；111150）的表型特征是在血清学测试期间红细胞上明显缺乏Lu抗原，即Lu（ab-）。由于它是作为常染色体显性性状遗传的，因此最初假设它是由 Lu 抗原抑制剂引起的。然而，辛格尔顿等人（2008） 发现该表型是由调节 BCAM 基因表达的转录因子 KLF1 的突变引起的。红细胞上路德教会缺失的这两种形式可以通过谱系和血清学研究来区分。

X染色体连锁隐性形式（309050）很少有报道。

▼ 临床特征

达恩伯勒等人（1963）报道了一位患有隐性Lu null的英国女性。她是在因结核病进行肺叶切除术时接受输血时被确诊的。在她的血清中发现了抗卢抗体。

布朗等人（1974） 报道了一个大的近亲家庭，其中 3 人不信路德教。没有表型或血液学表现。遗传为常染色体隐性遗传。迈尔等人（1975）描述了一对卢（ab-）兄妹，他们的近亲父母都是日本人。作者推测该缺陷涉及染色体 19 上的路德教基因座。

马林森等人（1997） 鉴定出一名日本男子在献血期间具有路德教无效表型。

卡拉马蒂克·克鲁等人（2004） 报道了一名捷克裔德国白人妇女在手术检查期间被发现没有路德教信仰。血清学研究发现了一种抗 Lu3 抗体。

▼ 分子遗传学

在一名具有路德教会无效表型的日本男性中，Mallinson 等人（1997） 鉴定出 BCAM 基因中的纯合突变（612773.0005）。

卡拉马蒂克·克鲁等人（2004） 在一名具有路德教会无效表型的德国白人女性中发现了 BCAM 基因（612773.0006） 的纯合突变。

Darnborough 等人报道了具有路德教会零血型表型的个体（1963），卡拉马蒂克·克鲁等人（2007） 鉴定了 BCAM 基因中的复合杂合突变（612773.0003-612773.0004）。