齿状突发育不全

齿状突或齿状突是从轴（C2） 向上到脊柱顶部寰椎环（C1） 的骨突出。在胚胎发生过程中，齿状体的主体源自寰椎的中心，并与寰椎分离，与轴的上部融合。如果齿状突发育不全或缺失，则根尖韧带和鼻翼韧带的附着会缺失，从而导致寰椎过度旋转、颅颈不稳定以及可能的脊髓受压（Stevens 等人的总结，2009）。

▼ 临床特征

史蒂文斯等人（2009） 报道了一个 3 代家庭，其中 4 人患有齿状突发育不全。先证者是一名 16 岁女孩，婴儿时期患有髋关节脱位，肘部旋后轻度受限。颈椎 X 线片显示齿状突发育不全，伴有 8 毫米 C1-C2 不稳定性，MRI 显示齿状突小而钝，并且齿状突与颅底的异位关节。存在颅颈不稳定和髓质扭结。其他放射学研究显示双侧桡骨头异常和短掌骨，尤其是第五掌骨。先证者没有症状，但由于阳性家族史而接受了评估。她的母亲进行了类似的放射学研究，颈椎活动度为 9 毫米，并在 5 岁时被诊断出来。36岁时，她在激流公园潜水后首次出现严重的颈椎疼痛，并辐射至四肢。她在 39 岁时接受了 C1-C2 融合术，并且一直没有神经系统症状。先证者的一位叔叔在 12 岁时头朝下潜水后短暂瘫痪。他接受了 C1-C2 融合术，但一直没有症状。外祖父也受到影响，并经历了C1-C2融合。他出现了进行性神经系统症状，并接受了枕骨至 C4 融合的额外手术。他患有四肢瘫痪，上肢更为严重，无法行走或站立。史蒂文斯等人（2009） 指出，大多数有此发现的人没有症状，可能只会在创伤后出现问题。

▼ 遗传

史蒂文斯等人报道家族中存在齿状突发育不全（2009）与常染色体显性遗传一致。史蒂文斯等人（2009） 提到了一个早期报告，该家族患有常染色体显性遗传的齿状突发育不全（Shepard, 1966），提出了遗传病因。