介导复合体子单元 22; MED22

SURFEIT 5; SURF5

HGNC 批准的基因符号：MED22

细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,338,312-133,348,131（来自 NCBI）

▼ 说明

MED22 或 SURF5 是介导复合物的一个组成部分，介导复合物是 DNA 结合因子的共激活因子，可通过 RNA 聚合酶 II 激活转录（Sato 等，2003）。有关过量基因的背景信息，请参阅 SURF1（185620）。

▼ 克隆与表达

加森等人（1996）指出，小鼠Surf5蛋白含有140个氨基酸，与人类SURF5蛋白有98.5%的一致性。通过筛选小鼠脑和人胎儿脑 cDNA 文库，他们克隆了 SURF5 的剪接变体，并将其命名为 SURF5B。老鼠和人类 SURF5B 都编码一个推导的 200 个氨基酸的蛋白质，该蛋白质的前 137 个氨基酸与 SURF5 相同。Northern印迹分析检测到Surf5在所有检查的小鼠组织中表达，而Surf5b的表达仅限于脑、心脏、睾丸和骨骼肌。两种小鼠蛋白均在转染细胞的细胞质部分中回收。

通过对人畸胎癌细胞系 cDNA 文库进行 PCR，Angiolillo 等人（2002）获得了SURF5的3个剪接变体。最长的 cDNA SURF5a 编码推导的 140 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 16.7 kD。SURF5b 编码推导的 200 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 21 kD。两种蛋白质的前 137 个氨基酸是相同的。对人体组织的 Northern 印迹分析在所有检查的组织和细胞系中检测到 2.7 kb SURF5a 转录物。仅在心脏、大脑、骨骼肌、胰腺以及人类畸胎癌细胞中检测到 1.4-kb SURF5b 转录物。荧光标记的 SURF5a 和 SURF5b 主要定位于转染的 HeLa 细胞的细胞质。

Sato 等人使用过表达表位标记的 MED10（612382） 的 HeLa 细胞（2003） 纯化了人类介导复合物的几种成分，包括 MED22，他们将其称为 SURF5，并随后克隆了相应的 cDNA。

▼ 基因功能

加森等人（1996） 发现 Surf5 和 Surf5b 在未分化的畸胎癌细胞中表达，但在分化为神经细胞后 Surf5b 的表达上调 4 倍。

Sato 等人使用体外翻译的表位标记蛋白进行蛋白质结合测定（2003）发现SURF5直接与介体复合物子单元TRAP25（MED30; 610237）、HSPC296（MED11; 612383）、TRAP80（MED17; 603810）和TRAP37（MED27; 605044）相互作用。分别通过共转染的昆虫细胞和大肠杆菌的免疫共沉淀分析证实了SURF5-HSPC296和SURF5-TRAP25异二聚体的形成。

▼ 基因结构

安吉奥利洛等人（2002） 确定 MED22 基因包含 5 个外显子，跨度约为 7.5 kb。MED22 和 SURF3（RPL7A; 185640） 基因的转录起始位点由显示双向启动子活性的 110 bp 区域分隔。该启动子区域缺乏 TATA 框，但其特征是有一个 CpG 岛，该岛穿过第一个外显子延伸到两个基因的第一个内含子。

▼ 测绘

通过 FISH 分析，Yon 等人（1993） 在染色体 9q34 的 surfeit 基因簇中鉴定出 MED22 基因。