染色体1p35缺失综合征

细胞遗传学定位：1p35 基因组坐标（GRCh38）：1:27,600,001-34,300,000

它代表染色体 1p35 上的连续基因缺失综合征。

▼ 临床特征

威尔逊等人（2015） 报道了 2 名不相关的女孩患有与染色体 1p35 重叠从头杂合缺失相关的发育障碍。两名女孩均患有宫内生长迟缓、肌张力低下、身材矮小、远视和不同程度的听力障碍。畸形特征惊人地相似，包括长肌病面容、突出的前额、整齐的眉毛、杏仁状的睑裂、小嘴、薄的上唇、异常的耳朵和高腭。两人的运动发育迟缓，伴有粗大和精细运动协调困难以及认知障碍；一名女孩患有构音障碍，另一名女孩在 7.5 岁时患有失语症。一名患者有 2.05 Mb 缺失，另一名患者有 5.32 Mb 缺失，其中 1.03 Mb 重叠包含 23 个基因。

根纳里诺等人（2018） 报道了 9 名患有与染色体 1p35 新生杂合缺失相关的发育障碍的患者；Wilson 等人之前曾报道过其中 1 名患者（2015）。所有人都有发育迟缓，通常伴有语言迟缓和智力障碍。6 名患者出现共济失调，4 名患者身材矮小，3 名患者出现癫痫发作。其他更多变化的特征包括肌张力低下、运动迟缓、多动、注意力缺陷和非特异性畸形面部特征。两名患者患有小头畸形。缺失范围为 0.3 至 5.6 Mb，最小重叠区域仅包括 PUM1 基因。在 3 个案例中，这些删除被证明是从头开始的。