多毛症,先天性颈前部,伴有周围感觉和运动神经病

一名阿拉伯妇女和她 12 岁的孩子患有颈前区先天性多毛症,并伴有周围感觉和运动神经病(Trattner 等,1991)。儿子的脚部出现无痛性溃疡,脚骨出现骨髓炎。母亲是她丈夫的表亲,丈夫的一个妹妹也患有颈椎多毛症和神经病。这表明该性状是常染色体隐性遗传。Ardinger(1993) 描述了一名男孩,该男孩自婴儿早期起就患有颈前部多毛症、发育迟缓和周围神经病变。

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