STANNIN; SNN

HGNC 批准的基因符号：SNN

细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,668,455-11,679,152（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

三甲基锡（TMT） 是一种三烷基锡化合物，是一种有效的神经毒剂，可选择性损害特定的大脑区域。敏感神经元存在于海马体和其他区域；TMT 引起的这些神经元的损失会导致严重的行为变化（Balaban 等人，1988）。中毒的啮齿动物会出现定向障碍、癫痫发作和攻击性；意外接触 TMT 的人也经历了类似的行为影响（Boyer，1989；Dyer 等，1982）。TMT 还会对肾脏和免疫系统造成损害，分别影响近端肾小管上皮细胞和淋巴细胞。在研究TMT发挥作用的机制时，Krady等人（1990） 和托加斯等人（1992） 使用亲和素-生物素消减杂交从 TMT 敏感细胞中分离出编码蛋白质锡宁的 cDNA。Stannin 是一种由 88 个氨基酸组成的蛋白质，在 SDS-PAGE 凝胶中以大约 14 kb 的肽形式迁移。同源物存在于果蝇和人类等多种物种中。Northern印迹分析表明，锡宁mRNA转录物存在于淋巴、肾和神经组织中，其中在脾脏中表达量最大，其次是海马、新皮质、小脑、纹状体、中脑和肾脏（Dejneka等，1997）。德伊内卡等人（1998） 发现人和小鼠的蛋白质序列有 98% 相同，在肽的 C 末端附近有 2 个氨基酸取代。

▼ 基因结构

德伊内卡等人（1998） 发现 snn 基因跨度约为 19 kb，包含 2 个外显子。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Dejneka 等人（1998）将Snn基因定位于小鼠染色体16的A2带。该区域与 Berry 等人将 SNN 基因定位到的人类 16p13 同源（1995），使用基于基因的序列标记位点（STS） 方法。

▼ 基因功能

Horrevoets 等人使用差分显示（1999）发现细胞因子诱导培养的人脐静脉内皮细胞中锡宁的表达。Stannin 是一种早期反应基因，表达高峰在 1.5 至 3 小时之间。原位杂交在动脉粥样硬化病变的内皮细胞和内膜巨噬细胞中检测到锡宁，但在正常人血管中未检测到。