牙龈纤维瘤病，4； GGF4

GGF4
纤维瘤病，牙龈，遗传性，4；HGF4

细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000,000

▼ 说明

遗传性牙龈纤维瘤病是一种良性疾病，表现为口腔牙龈组织缓慢进行性过度生长，导致牙齿部分或全部被角质化牙龈吞没（Zhu等人总结，2007）。

有关遗传性牙龈纤维瘤病的一般表型信息和遗传异质性的讨论，请参阅 GINGF1（135300）。

▼ 临床特征

朱等人（2007）报道了两个无血缘关系的中国大家庭患有母系遗传性牙龈纤维瘤病。该疾病表型仅在受影响或携带者女性的后代中表现出来，表明存在印记效应。这些家族分别可以追溯到5代和4代。发病年龄在一岁以内。

▼ 测绘

Zhu等人通过对两个患有母系遗传性牙龈纤维瘤病的无亲缘关系的中国大家庭进行2点连锁分析（2007） 将疾病基因座对应到染色体 11p15（家系 1 中 D11S4046 的最大 lod 得分为 8.70，家系 2 中 D11S1318 的最大 lod 得分为 6.02）。对两个家族的单倍型分析确定了 D11S1984 和 D11S1338 之间的 10-cM 关键区域。在此区间内，15 个基因未发现突变，但 Zhu 等人（2007） 强调染色体 11p15 是一个众所周知的印记区域。