剪接因子，富含丝氨酸/精氨酸，7； SRSF7

富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 7
剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，7；SFRS7

HGNC 批准的基因符号：SRSF7

细胞遗传学定位：2p22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:38,743,599-38,751,494（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

卡瓦洛克等人（1994） 使用单克隆抗体鉴定了 35 kD 的剪接因子，他们将其命名为 9G8。基于胰蛋白酶肽的部分序列，作者设计了简并PCR引物并获得了用于探测基因组和cDNA文库的PCR产物。cDNA克隆的分离和表征表明9G8蛋白（基因符号，SFRS7）是丝氨酸/精氨酸（SR）剪接因子家族的成员，因为它包含N端RNA结合结构域和C端SR结构域。该家族的成员被认为在选择性剪接中发挥着关键作用。9G8 的 RNA 结合结构域与 SR 因子人 SRp20（603364） 和果蝇 RBP1 的 RNA 结合结构域密切相关（79% 至 71% 同一性）。核提取物中 9G8 蛋白的免疫耗竭导致剪接活性丧失。反过来，体外表达的重组 9G8 蛋白挽救了 9G8 耗尽的核提取物的剪接活性。

▼ 基因结构

波皮拉兹等人（1995） 分离并表征了人类 9G8 基因。该基因跨度 7,745 bp，由编码序列内的 8 个外显子和 7 个内含子组成，因此与 SR 剪接因子家族的其他一些基因的组织形成对比。5-prime 侧翼区域富含 GC，并包含基础启动子序列和潜在的调控元件。他们提出的结果表明，内含子 3 的选择性剪接提供了一种调节 9G8 功能的机制。

▼ 基因功能

拉罗等人（2007） 报道，在人类 SR 剪接调节因子家族的每个成员中，高度或超保守的元件被交替剪接，或者作为包含早期框内终止密码子的替代“毒框外显子”，或者作为 3-prime 中的替代内含子。未翻译区域。这些选择性剪接事件以生成的 mRNA 为目标，通过称为无义介导的 mRNA 衰减的 RNA 监视途径进行降解。人类SR蛋白的直系同源物表现出相同的非生产性剪接模式。三种 SR 蛋白 SRp20（603364）、SC35（600813） 和 9G8（SFRS7） 先前已被证明可指导其自身转录本的剪接，而 SC35 通过将选择性剪接与衰变耦合来自动调节其表达。拉罗等人（2007） 得出结论，非生产性剪接对于整个 SR 家族的调节很重要，并发现与保守区域相关的非生产性剪接在不同的 SR 基因中孤立出现，表明剪接因子可能很容易获得这种形式的调节。

▼ 测绘

通过同位素原位杂交，Popielarz 等人（1995） 将 SFRS7 基因定位于 2p22-p21。