黄斑变性，与年龄相关，15；ARMD15

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-15（ARMD15）的易感性是由染色体 5p13 上 C9 基因（120940）的变异赋予的。

有关 ARMD 遗传异质性的表型描述和讨论，请参阅 603075。

▼ 分子遗传学

Seddon 等人（2013）对 2,493 例病例和对照中所有报道的年龄相关性黄斑变性位点和相关通路内的 681 个基因的外显子进行了测序。他们在C9（120940.0006）、rs34882957中发现了一个pro167到ser的突变，当在5,115个孤立样本中进行基因分型并结合初始评估时，显示p值为6.5 x 10（-7），比值比为2.2。

Ratnapriya et al.（2020）通过对来自 63 个多重家族的 226 名 ARMD 患者进行全外显子测序，并结合基因优先评分，确定了 1 个家族（W11-4035），其中 3 名受影响的姐妹和 1 名受影响的女儿这对姐妹是先前报道的 C9 基因 P167S 突变的杂合子。没有报告家庭隔离情况，也没有提供受影响家庭成员的临床详细信息。对 3,519 名 ARMD 患者和 3,754 名对照者的罕见变异进行的荟萃分析表明，C9 基因中存在罕见变异（p = 0.024）。