二次体组装蛋白 1; DEUP1

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 67;CCDC67

HGNC 批准的基因符号:DEUP1

细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,329,998-93,438,470(来自 NCBI)

▼ 说明

中心体由一对中心粒和周围的中心粒周围材料组成。一些细胞还具有一系列颗粒,称为中心粒卫星,位于中心体周围,与中心体和纤毛功能相关。DEUP1 定位于中心体和中心粒卫星(Firat-Karalar et al., 2014)。

▼ 克隆与表达

Park等人(2012)报道CCDC67编码一个推导的604个氨基酸的具有卷曲螺旋结构域的蛋白质。荧光标记的 CCDC67 定位于转染的胃癌细胞的质膜上。数据库分析揭示了羊膜动物中 CCDC67 的保守性。

Firat-Karalar et al.(2014)指出DEUP1,他们称之为CCDC67,是CEP63(614724)的旁系同源物。他们发现,在转染的 U2OS 细胞中,CCDC67 除了其突出的中心体定位之外,还定位于类似于中心粒卫星的点状结构。

▼ 基因功能

Park等人(2012)通过数据库分析发现CCDC67在多种癌症中表达下调。对 150 个配对原发性胃癌样本的焦磷酸测序显示,与邻近正常组织相比,大量肿瘤中的 CCDC67 启动子区域高度甲基化。高甲基化与 CCDC67 表达下调相关。在胃癌细胞系中稳定转染 CCDC67 可抑制粘附依赖性和非依赖性集落形成,并抑制裸鼠的肿瘤发生。

Firat-Karalar等人(2014)使用CCDC67作为诱饵进行邻近相互作用实验,发现CCDC67与中心粒卫星蛋白PCM1(600299)以及其他中心体和卫星蛋白发生相互作用。

▼ 基因结构

Park et al.(2012)确定DEUP1基因的启动子区域与CpG岛重叠。

▼ 测绘

Park et al.(2012)指出DEUP1基因定位于染色体11q21。
Park et al.(2012) determined that the promoter region of the DEUP1 gene overlaps a CpG island.

▼ Mapping

Park et al.(2012) stated that the DEUP1 gene maps to 染色体 11q21.

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