口颌面裂 14；OFC14

细胞遗传学定位：1p31 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-84,400,000
非综合征性唇裂/腭裂（CL/P）的表型描述和遗传异质性讨论，请参见119530。

▼ 临床特征

Yildirim et al.（2014）报道了一个土耳其近亲大家庭，其中 4 名完全受影响的同胞患有面部中线缺损，其特征是上唇正中裂不完全，累及肌肉，下唇正中裂不完全，仅限于朱红，双唇唇系带，以及上唇粘膜和上牙龈的融合，形成浅的上前庭皱襞。牙科检查结果包括牙齿排列不良，上中切牙之间的齿间距离（纵裂）增加，下中切牙之间的牙间距离（更大程度）增加。味觉正常。另外四名家庭成员具有亚临床表型，嘴唇有凹痕或下中切牙之间的距离增加。没有其他先天性异常，精神状态正常。

▼ 测绘

Yildirim et al.（2014）通过对一个具有孤立中线裂隙缺陷的土耳其近亲大家族进行连锁分析，发现其与染色体1p31上一个15.3-Mb的区域存在连锁（最大lod评分为3.63）。单倍型分析证实受影响同胞中该区域具有共同的纯合性，与常染色体隐性遗传一致，但 2 名亚临床亲属不携带该单倍型。对候选区域的分析发现了与完整表型分离的纯合 273-kb 缺失。删除的序列不包含任何已知基因，但包含几个跨物种保守的小区域。在普通人群的 121 名个体中未发现该缺失。Yildirim et al.（2014）指出小鼠Lhx8基因（604425）的敲除会导致裂隙缺陷。他们认为，位于缺失上游 49 bp 的人类 LHX8 基因是缺失内调控元件的候选目标。