睾丸表达基因 11；TEX11
HGNC 批准基因符号：TEX11
细胞遗传学定位：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,511,227-70,908,711（来自 NCBI）
▼ 克隆与表达
在对在精原细胞中表达但在体组织中不表达的基因的系统搜索中，Wang等人（2001）鉴定了25个基因，其中19个是新的，仅在雄性生殖细胞中表达。25个基因中，3个为y染色体连锁，10个为X染色体连锁，表明X染色体在哺乳动物精子发生减数分裂前阶段起主导作用。鉴定出的新 X染色体连锁基因之一是睾丸表达基因 11，它编码具有睾丸特异性表达的 947 个氨基酸的蛋白质。Wang et al.（2001）鉴定了一个直系同源的全长人类 TEX11 cDNA 序列。
Yatsenko et al.（2015）通过对正常人睾丸的免疫组织化学分析，证明了TEX11在粗线期晚期精母细胞（V期）以及圆形和细长精子细胞中表达。周围体细胞（例如支持细胞和间质细胞）中完全不表达 TEX11，这表明人 TEX11 蛋白是生殖细胞特异性因子。
▼ 测绘
Wang等（2001）通过辐射杂交分析将人类TEX11基因定位到X染色体。
▼ 基因功能
Yang等人（2008）发现Tex11在小鼠减数分裂染色体的突触区域形成离散的焦点，并且似乎是参与重组的减数分裂结节的组成部分。Tex11 的缺失导致染色体突触和交叉形成减少，分别导致粗线期和后期 I 阶段精母细胞的消除。具有非突触常染色体的Tex11缺陷精母细胞在粗线期经历细胞凋亡，而那些仅具有非突触性染色体的精母细胞则进展。然而，在粗线期幸存的细胞在第一次减数分裂时表现出染色体不分离，导致细胞死亡和男性不育。Tex11与联会复合体横向元件的一个组成部分Sycp2（604105）相互作用。Yang et al.（2008）得出结论，TEX11 促进突触的启动和/或维持以及交叉的形成，并且可能提供这两个减数分裂过程之间的联系。
▼ 分子遗传学
289 名无精症男性中有 7 名（2.4%）（参见 SPGFX2；309120），Yatsenko et al.（2015）鉴定了TEX11基因中的半合子突变，包括缺失（300311.0001）、2个错义突变（300311.0002-300311.0003）和3个剪接位点突变（例如300311.0004）。在 dbSNP 数据库中，384 名精子浓度正常的男性中未发现任何突变，但女性携带者中存在 3 种杂合性突变（频率为 0.1-0.2%）。
▼ 等位基因变异体（4个精选例子）：
.0001 生精失败，X染色体连锁，2
TEX11、90-KB DEL、EX10-12
2 名患有无精子症的欧洲血统男性（患者 1 和 3）（SPGFX2；Yatsenko 等人（2015）鉴定了 TEX11 基因第 10 至 12 号外显子（编码异构体 1 的 8-10 号外显子）的 90-kb 缺失的半合性。Yatsenko et al.（2015）利用X-染色体高分辨率微阵列将缺失定位到从chrX:69,954,448-70,045,530（GRCh37）延伸的91,042 bp片段，断点位于内含子9和12。缺失预测蛋白质缺乏 79 个氨基酸，其中在高度保守的孢子形成结构域 SPO22 内包含近 3 个 α 螺旋。在 384 名精子浓度正常的男性中没有发现这种缺失。
.0002 生精失败，X染色体连锁，2
TEX11、MET171VAL（rs143246552）
一名欧洲血统男性（患者2）患有无精症（SPGFX2；309120）和减数分裂停滞，Yatsenko et al.（2015）鉴定了TEX11基因外显子8中c.511A-G转变（c.511A-G, NM_001003811.1）的半合性，导致met171-to-val （M171V）在TPR1预测的蛋白质-蛋白质相互作用区域内的取代。在 384 名精子浓度正常的男性中未发现该突变，但在 dbSNP 数据库中的 2 名白人女性携带者中以杂合性存在（2/2270；频率，0.1%）。
.0003 生精失败，X染色体连锁，2
TEX11、ALA698THR
一名患有无精子症的德国男子（7号患者）（SPGFX2；309120）和减数分裂停滞，Yatsenko et al.（2015）鉴定了TEX11基因外显子25中c.2092G-A转换（c.2092G-A, NM_001003811.1）的半合性，导致ala698-to-thr （A698T）在TPR3结构域中高度保守残基处的取代。在 dbSNP 数据库中，384 名精子浓度正常的男性中未发现该突变，但在 4 名女性携带者中以杂合性存在（4/2268；频率，0.2%）。
.0004 生精失败，X染色体连锁，2
TEX11、ALA150ALA
一名患有无精子症的德国男性（患者6）（SPGFX2；309120）和混合性睾丸萎缩，Yatsenko et al.（2015）鉴定了TEX11基因外显子7最后一个碱基的c.450C-T转变（c.450C-T, NM_001003811.1）的半合性，预计会影响在含有TPR的区域（TPR1）内进行剪接。在 dbSNP 数据库中，384 名精子浓度正常的男性中未发现该突变，但在 2 名女性携带者中以杂合性存在（2/2267；频率，0.1%）。对患者睾丸组织的免疫组织化学分析显示，在剩余精子发生的小管以及晚期精母细胞和圆形精子细胞中存在 TEX11。
