迪乔治综合征关键区基因 2；DGCR2

迪乔治综合征中完整的膜蛋白缺失；IDD

HGNC 批准的基因符号：DGCR2

细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,036,286-19,122,412（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Demczuk et al.（1995）构建了一个跨越平衡易位t（2;22）（q14.1;q11.1）的粘粒重叠群，该易位在患有DiGeorge综合征（DGS）/腭心面综合征（VCFS）表型的女儿和她的母亲中发现（参见 188400）Augusseau 等人（1986）。他们鉴定了一个基因，将其标记为 DGCR2，其 3 素末端将 10 kb 端粒对应到平衡易位。DGCR2基因编码推导的550个氨基酸的蛋白质，其中包括24个残基的信号肽和526个残基的成熟蛋白质。该蛋白含有一个假定的跨膜结构域，其N端区域与低密度脂蛋白受体（606945）富含cys的重复区域和C型凝集素结构域相似，表明它是一种潜在的粘附受体。胎儿和成人组织的 Northern 印迹分析显示 4.4 kb 转录物普遍表达。

Wadey等（1995）还分离出了一个P1克隆，该克隆跨越了Augusseau等（1986）鉴定的染色体22q11上的断点，即ADU断点，并用它分离出了编码DGCR2的cDNA，他们将其命名为ADU断点。 IDD（整合膜蛋白，DGS中缺失）。

▼ 测绘

Demczuk et al.（1995）和Wadey et al.（1995）在DGS/VCFS的22q11关键区域内鉴定了DGCR2基因。

▼ 分子遗传学

Wadey 等（1995）对 5 例 DiGeorge 综合征患者的 DGCR2 基因进行了突变分析，之前未发现染色体 22 缺失。他们没有发现突变，但确实发现了可能的蛋白质多态性。在对 ADU 断点附近的标记进行分析后，没有在这些患者中检测到缺失或重排，这些数据强调了 DGS 中常见的大（超过 1 Mb）间质缺失。Wadey et al.（1995）推测，虽然突变分析结果为阴性，但 DGCR2 基因与 ADU 断点的接近性及其在最短缺失重叠区域内的位置表明该基因可能与其他基因一起发挥作用，在 CATCH22 单倍体不足综合征中（参见 188400）。