分泌载体膜蛋白4;SCAMP4
HGNC 批准基因符号:SCAMP4
细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,905,399-1,926,013(来自 NCBI)
▼ 说明
分泌载体膜蛋白(SCAMPs)是广泛分布的整合膜蛋白,参与膜运输。大多数SCAMP(例如SCAMP1;606911)具有N端胞质NPF(arg-pro-phe)重复序列、4个中央跨膜区和一个短的C端胞质尾。这些 SCAMP 可能在由 NPF 重复序列介导的内吞作用中发挥作用。其他 SCAMP,例如 SCAMP4,缺乏 NPF 重复序列,因此不太可能在内吞作用中发挥作用(Fernandez-Chacon 和 Sudhof 总结,2000)。
▼ 克隆与表达
通过搜索 EST 数据库,Fernandez-Chacon 和 Sudhof(2000)识别出了老鼠 Scamp4。推导的 230 个氨基酸的小鼠蛋白包含 4 个跨膜结构域,这些结构域在其他 SCAMP 中高度保守,而 N 端和 C 端几乎没有保守性。Scamp4 缺乏其他几个 SCAMP 中发现的 N 末端 NPF 重复序列。Northern印迹分析显示Scamp4在所有检查的大鼠组织中都有不同的表达,其中在睾丸和肝脏中表达最高。
Krebs and Pfaff(2001)克隆了大鼠Scamp4。推导的蛋白缺乏其他 SCAMP 中存在的钙结合、亮氨酸拉链和 NPF 基序,但它具有假定的蛋白激酶 C(PKC;见176960)磷酸化位点。原位杂交显示,Scamp4 mRNA在雌性大鼠前脑中相对较低,在下丘脑腹内侧、缰核和海马中含量最高。
▼ 基因功能
Krebs 和 Pfaff(2001)利用差异显示 PCR 发现,在雌激素启动后,经过黄体酮治疗后,雌性大鼠大脑腹内侧下丘脑中 Scamp4 mRNA 的表达降低。原位杂交表明,在发情前期(此时雌激素和孕激素的循环水平达到峰值),Scamp4 mRNA 在缰核和下丘脑腹内侧的丰度低于发情间期 1(此时循环激素水平较低)。Krebs and Pfaff(2001)指出,缰核中的 Scamp4 mRNA 水平很高,缰核是大脑中富含肥大细胞的区域,可能与求偶行为有关。他们认为 SCAMP4 可能参与与中枢神经系统肥大细胞活性相关的生殖行为。
▼ 测绘
Gross(2011)根据SCAMP4序列(GenBank BC011747)与基因组序列(GRCh37)的比对,将SCAMP4基因定位到染色体19p13.3。