卷曲螺旋结构域含有蛋白质 154; CCDC154

染色体 16 开放解读码组 29; C16ORF29

HGNC 批准的基因符号：CCDC154

细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,434,383-1,444,556（来自 NCBI）

▼ 说明

CCDC154参与细胞周期调节和肿瘤抑制（Liao et al., 2012）。

▼ 克隆与表达

Liao et al.（2012）克隆了小鼠和人类CCDC154。推导的 667 个氨基酸的人 CCDC154 蛋白包含 4 个卷曲螺旋结构域、2 个细胞周期蛋白（参见 604036）结合基序和一个 TRAF2（601895）结合基序。RT-PCR 分析显示 Ccdc154 在小鼠组织中普遍表达。免疫荧光分析显示 CCDC154 定位于小鼠和人类细胞的早期内体中。人类和小鼠 CCDC154 具有 65% 的氨基酸序列相似性，并且 CCDC154 在哺乳动物中是保守的。

▼ 基因结构

Liao et al.（2012）确定CCDC154基因包含17个外显子。

▼ 测绘

Gross（2020）根据CCDC154序列（GenBank JN935901）与基因组序列（GRCh38）的比对，将CCDC154基因定位到染色体16p13.3。

Liao et al.（2012）指出，小鼠Ccdc154基因定位于染色体17。

▼ 基因功能

Liao等人（2012）通过在HEK293、NIH3T3和HeLa细胞中过度表达CCDC154，发现CCDC154负向调节细胞增殖并似乎起到肿瘤抑制因子的作用。细胞凋亡和流式细胞术分析表明，CCDC154 通过诱导 G2/M 期停滞来抑制细胞增殖。Western blot分析显示，过表达小鼠或人CCDC154会降低CDC2（116940）和CCNB1（123836）的表达，增加CHEK1（603078）和p21（CDKN1A）的表达；116899）。

▼ 动物模型

Liao et al.（2012）此前报道了一种自发性常染色体隐性遗传性骨硬化症突变体“newothless”（ntl）。除了骨石症特征，如缺乏骨吸收、牙齿萌出不足和门牙末端附近的牙瘤样增殖之外，ntl小鼠与其他骨石症突变体的不同之处在于，它们可以繁殖并具有长而扭曲的指甲表型。通过基因组测序，Liao et al.（2012）将ntl突变鉴定为包含Ccdc154外显子1至6的5-kb缺失。