远端肌病，3；MPD3

细胞遗传学定位：8p22-q11 基因组坐标（GRCh38）：8:12,800,001-54,600,000

▼ 临床特征

Mahjneh et al.（2003）报道了一个芬兰大家族，其中 4 代有 7 个人患上了缓慢进行性成人发病的远端肌病。发病年龄为 32 至 45 ，手和/或脚笨拙。后来的特征包括由于踝关节背屈明显无力而导致的步进步态、导致爪形手的手部挛缩以及手部内在肌肉的无力和萎缩。下肢肌无力往往是不对称的。MRI 显示受影响肌肉的脂肪变性。近端肌肉受累发生在疾病后期。肌电图显示肌病性改变。血清肌酸激酶正常或轻度升高，肌肉活检显示严重营养不良性改变，伴有边缘空泡。心脏和呼吸功能未受影响。没有证据表明与韦兰德远端肌病（WDM；WDM；604454）或胫骨肌营养不良症（TMD；600334）。

▼ 遗传

Mahjneh et al.（2003）报道的MPD家族遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

Haravuori等人（2004）通过对Mahjneh等人（2003）报道的该家族进行全基因组分析，发现染色体8p22-q11和12q13-q22与2个不同区域存在显着连锁（两个区域的最大多点lod得分均为3.01） ）。Haravuori et al.（2004）得出结论，该家系的缺陷基因位于染色体8或12上，或者两个位点都参与其中，可能代表双基因遗传。测序排除了分别位于8p11和12q13的ANK1（612641）和MLC1SA（609930）基因编码区的致病性突变。