磷酸甘油酸变位酶家族成员 4；PGAM4

磷酸甘油酸变位酶家族 3；PGAM3

HGNC 批准的基因符号：PGAM4

细胞遗传学定位：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,967,949-77,969,638（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

磷酸甘油酸变位酶加工基因 PGAM3 最初由 Dierick 等人（1997）在人类中描述为假基因。PGAM3 起源于逆转录转座。亲本基因磷酸甘油酸变位酶1（PGAM1；172250），是位于人类染色体10q25.3上的含内含子基因，而PGAM3不含内含子，位于X染色体上（Dierick et al., 1997；Betran 等，2002）。

Betran等人（2002）从基因组DNA中扩增出了人类和黑猩猩PGAM3基因的完整编码序列，并且还从猕猴中获得了部分基因组序列。序列分析表明编码区不存在插入和缺失，并且替换率表明正选择的作用。已知在 PGAM1 活性酶位点中重要的氨基酸在人类、黑猩猩和猕猴 PGAM3 蛋白中是保守的。

Betran et al.（2002）使用巢式PCR试图从各种cDNA文库中扩增PGAM3。条带是从白细胞 cDNA 文库中获得的，但不是从 HeLa 细胞、人睾丸或人 T 细胞 cDNA 文库中获得的。限制性消化分析证实 PCR 产物代表 PGAM3 而不是 PGAM1。Betran et al.（2002）认为灵长类PGAM3是一个新进化的功能基因而不是假基因。他们表示，人类、黑猩猩和猕猴体内存在 PGAM3 基因，表明该基因至少有 2500 万年的历史。

▼ 基因结构

Dierick et al.（1997）发现PGAM3不含内含子。它在 3-prime UTR 末端的聚腺苷酸化信号后 16 个碱基对处有一个聚（A）尾，并且两侧是 10 bp 的直接重复序列，正如加工基因所预期的那样。

▼ 测绘

Dierick et al.（1997）在染色体Xq13.3上鉴定出人类PGAM3基因位于ATP7A基因（300011）的第一个内含子内，该基因在门克斯病（309400）中发生突变。Betran et al.（2002）发现PGAM3和ATP7A基因在相反的链上编码。