口颌裂 13；OFC13

细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,300,001-50,200,000
非综合征型 CL/P 的表型描述和遗传异质性讨论，请参见 OFC1（119530）。

另见范德沃德综合征-2（VWS2; 606713），对应到染色体1p34。

▼ 细胞遗传学

Ghassibe-Sabbagh等（2011）研究了一个以单纯腭裂、小颌畸形、舌下垂三联征为特征的Pierre-Robin综合征家系（见261800），其中父子核型为46，XY， t（1;2）（p34;q33）。发现1p断点打断了FAF1基因（604460）的第一个内含子，与对照相比，先证者淋巴细胞中FAF1的表达降低；对 2q 断点的分析表明该区域不太可能在表型中发挥作用。

Rainger等人（2014）重新评价了Ghassibe-Sabbagh等人（2011）报道的父子关系。Rainger等（2014）发现该家族的2q33断点位于SATB2基因（608148）着丝粒约896-kb处，可能中断了SATB2顺式调控元件。Rainger等（2014）认为这些患者的表型与Glass综合征（612313）一致，这是由SATB2基因功能性单倍体不足引起的。

▼ 测绘

Ghassibe-Sabbagh 等人（2011）在 2,530 名非综合征性唇裂患者及其父母的三人组队列中，对染色体 1p33 上的 10 个 FAF1 相关 SNP 进行了基因分型。在474例单纯性腭裂（CPO）三人组中，SNP rs3827730的T等位基因从杂合父母显着过度遗传给受影响的儿童（p = 0.0003）。儿童 rs3827730 的 TT 基因型与 CPO 风险总体增加 1.47 倍相关。

▼ 分子遗传学

Ghassibe-Sabbagh等人（2011）在228名唇裂患者中筛查了FAF1基因，其中14名van der Woude综合征患者（119300）已排除IRF6基因突变（607199），34名唇裂患者Pierre Robin 综合征患者中 65 例患有 CPO，115 例患有 CL/P，但没有发现任何与唇裂显着相关的变化。此外，SNP 分析未发现 140 名唇裂患者的 1p34 处有任何拷贝数变异。然而，Ghassibe-Sabbagh et al.（2011）对9名唇裂患者和2名对照者的外周血淋巴细胞进行定量RT-PCR，发现CPO和CL/P患者中FAF1表达显着降低（p = 0.0015和p = 0.01） ，分别）与对照相比。对患者 rs3827730 进行基因分型显示 T 等位基因富集（CPO 患者中 75% 的等位基因和 CL/P 患者中 60% 的等位基因）。