耳聋，常染色体隐性遗传 115；DFNB115

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-115（DFNB115）是由染色体17p13上SPNS2基因（612584）的复合杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。

▼ 说明

DFNB115 的特点是儿童早期严重的感音神经性听力障碍（Ingham et al., 2019）。

▼ 临床特征

Ingham 等人（2019）研究了一名来自美国的 2 岁女孩，视觉强化测听显示 250 Hz 至 4 kHz 范围内有中度至中重度听力损失，右耳在 8 kHz 范围内无反应，重度听力损失。听力损失从 500 Hz 到 8 kHz 逐渐发展为重度耳聋，而左耳在 4 kHz 和 8 kHz 下没有反应。骨导测试显示右耳 2 kHz 处有中度至重度听力损失，表明感音神经损伤，且声反射缺失。作者指出，这个孩子的声音定位表现出奇的好。

▼ 分子遗传学

Ingham等人（2019）通过对一名感音神经性听力损失的2岁女孩进行临床全外显子组测序，鉴定出SPNS2基因突变的复合杂合性：遗传自其父亲的移码突变（612584.0001）和3 -bp框内缺失（612584.0002）遗传自她的母亲。gnomAD 数据库中未发现这两种突变。