ADP-核糖基化因子样 GTPase 8A;ARL8A
小 G 蛋白对于相等的染色体分离是必不可少的 2;GIE2
HGNC 批准的基因符号:ARL8A
细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:202,133,404-202,144,737(来自 NCBI)
▼ 说明
小 GTP 酶起到分子开关的作用,并与一系列细胞靶标协同作用,引发或调节生物功能。ARL8A 和 ARL8B(616596)形成小 GTP 酶的独特亚家族(Okai et al., 2004)。
▼ 克隆与表达
通过数据库分析鉴定新型小GTP酶,然后对人脑cDNA文库进行PCR,Okai等人(2004)克隆了ARL8A,他们将其称为GIE2。推导的 186 个氨基酸 GIE2 蛋白具有小 GTP 酶中保守的 5 个基序,包括 GTP 结合结构域和推定的效应结构域,但它缺乏其他小 GTP 酶中发现的推定脂质修饰基序。GIE2与GIE1(ARL8B)有91%的同一性,GIE蛋白与其他小GTP酶有约30%的同一性。对 12 种人体组织进行 Northern 印迹分析,检测到 2.0-kb GIE2 转录物的普遍表达。不区分 GIE1 和 GIE2 的抗体在大鼠 PC12 细胞中检测到明显的 22-kD 多肽。免疫组织化学分析表明,GIE 蛋白在间期与微管一起定位于细胞质,然后在后期重新分布到纺锤体中区,在末期晚期重新分布到中体。数据库分析显示哺乳动物中有 2 个 GIE 基因,果蝇和线虫中有一个 GIE 直系同源基因,而酵母中没有直系同源基因。
▼ 基因功能
Okai 等人(2004)利用薄层色谱法发现了在 HeLa 细胞中表达后带有表位标记的 GIE2 的 GTP 结合形式和 GDP 结合形式。他们得出结论,GIE2 在两种核苷酸结合形式之间循环。
▼ 测绘
Okai等(2004)通过基因组序列分析,将ARL8A基因定位到染色体1q32.1。