垂体腺瘤 2，生长激素分泌；PITA2

垂体腺瘤 2 导致的肢端肥大症
肢端肥大症，X染色体连锁

有证据表明分泌生长激素的垂体腺瘤-2（PITA2）是由染色体 Xq26 上的 GPR101 基因（300393）突变引起的。

有关垂体腺瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 102200。

▼ 分子遗传学

由于GPR101被认为是驱动与微重复相关的X染色体连锁早发巨人症表型的基因（见300942），Trivellin等人（2014）对248名散发性肢端肥大症患者的GPR101基因进行了测序。Trivellin et al.（2014）发现了GPR101的复发突变（E308D；300393.0001）在248名患有体细胞生长激素瘤的散发性肢端肥大症患者中的11名。这 11 例中的 3 例似乎携带在外周血单核细胞（PBMC）DNA 中检测到的组成型突变。Trivellin et al.（2014）在其余8例患者中检测到肿瘤DNA突变。

Kamenicky 等人（2015）对整个队列的 263 名肢端肥大症或巨人症患者进行了 GPR101 种系突变筛查，发现只有 3 名患者携带 E308D 突变，其中包括 Trivellin 等人（2014）之前报道的 2 名患者；所有 3 人均患有成人发病的散发性肢端肥大症。Kamenicky等人（2015）在另一名散发性肢端肥大症患者的GPR101基因中发现了一种新的种系D366E（300393.0002）突变。外显子组聚合联盟、1000 基因组计划、dbSNP 或外显子组变异服务器数据库中均未报告该突变。