口颌面裂 10；OFC10

唇裂，伴或不伴腭裂，非综合征，10

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Orofacial cleft-10（OFC10）是由染色体 2q33 上的 SUMO1 基因（601912）突变引起的。据报道，有一名这样的患者。

非综合征性唇裂/腭裂（CL/P）的表型描述和遗传异质性讨论，请参见119530。

▼ 临床特征

Alkuraya 等人（2006）发现一名 5 岁白人女孩患有单侧唇腭裂（原发性和继发性），但她在其他方面表现正常。核型为46,XX,t（2;8）（q33.1;q24.3），芯片CGH分析正常。

▼ 分子遗传学

Alkuraya等人（2006）表明，一名口裂女孩的平衡易位破坏了SUMO1基因，导致单倍体不足，经RNA和蛋白质研究证实（601912.0001）。

▼ 动物模型

Alkuraya et al.（2006）发现Sumo1在小鼠胚胎第13.5天在上唇、初级腭和次级腭的内侧边缘上皮细胞中表达。在胚胎第 14.5 天，通过切片原位杂交可以在内侧边缘上皮缝中看到 Sumo1 的表达。携带 Sumo1 亚等位基因的小鼠的产生导致了 8.7% 的发生率，即 46 只幼鼠中的 4 只患有腭裂或斜面裂，而超过 100 只野生型小鼠则没有。此外，P1时杂合杂交的基因型分布（1:1.15:0.75）与预期的1:2:1存在偏差。Sumo1 杂合子和纯合子均注意到胚胎 13.5 至 18.5 天之间的胚胎死亡以及出生后立即死亡，这表明 Sumo1 是除腭发育之外的发育功能所必需的。Alkuraya et al.（2006）发现Sumo1和Eya1（601653）单倍体不足的杂合子的腭裂发生率（36%）远高于Sumo1单倍体不足的杂合子（8.7%）或Eya1缺陷的杂合子（0.0%） 。此外，Alkuraya et al.（2006）发现Eya1是体内与Sumo1进行SUMO化的底物。