SEPTIN 3; SEPT3

SEP3

HGNC 批准的基因符号：SEPTIN3

细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,969,443-41,998,221（来自 NCBI）

▼ 说明

SEPT3 属于 GTPases 的 septin 家族。在酿酒酵母中，胞质分裂需要脓蛋白。

▼ 克隆与表达

Methner等人（2001）利用Leypoldt等人（2001）在筛选视黄酸诱导基因时分离出的cDNA，通过对分化的NT2神经元前体细胞cDNA进行PCR，克隆了SEPT3，他们将其称为SEP3。SEP3 与小鼠神经元特异性 septin-3 和大鼠脑特异性 G-septin 具有几乎 100% 的序列同一性。选择性剪接产生 3 个 SEP3 亚型：SEP3A、SEP3B 和 SEP3C，分别编码 345、337 和 71 个氨基酸的蛋白质。SEP3A 和 SEP3B 包含一组用于 GTP 结合的共有序列基序、2 个预测的 PKG 磷酸化位点以及一个用于包含 SH3 结构域的蛋白质的保守结合基序。与大多数其他哺乳动物脓毒症相比，SEP3 在其 C 末端不具有预测的卷曲螺旋结构域。Northern 印迹分析仅在成人大脑中检测到 5 kb 转录本。根据转录本的大小，Methner et al.（2001）得出结论，SEP3B 是主要的亚型。

▼ 基因功能

Methner et al.（2001）通过定量PCR确定诱导的NT2细胞的cDNA中SEP3表达上调了2倍。

▼ 基因结构

Methner et al.（2001）确定SEP3基因有12个外显子。

▼ 测绘

Leypoldt et al.（2001）和Methner et al.（2001）通过序列分析将SEP3基因定位到染色体22q13.2。