脊柱关节病，易感性，2；SPDA2

细胞遗传学定位：9q31-q34 基因组坐标（GRCh38）：9:99,800,001-138,394,717
有关脊柱关节病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 SPDA1（106300）。

▼ 测绘

尽管人类白细胞抗原（HLA）B27已被确定为脊柱关节病（SpA）的易感因素（见SPDA1），但家族和双胞胎研究表明，该疾病的易感性并不完全与HLA-B27相关。为了确定其他易感位点，Miceli-Richard 等人（2004）对 120 个多重 SpA 家族进行了基因分型，这些家族均纳入全基因组扫描。对前 65 个家族的连锁分析确定了染色体 5q、9q、13q 和 17q 上的 4 个候选非 MHC 区域，并在其余 55 个多重家族中进一步探索了这些区域。在包含 HLA-B27 危险因子的 MHC 区域中发现了强关联。整个数据集的非参数多点连锁分析显示与标记 D9S1776 附近的 9q31-q34 存在显着连锁（NPL = 4.87，lod = 5.15，p = 0.00002）。通过检查该单倍型与家族内疾病状态的共分离，并考虑HLA-B27携带者状态，Miceli-Richard等人（2004）推断出一种可能的不完全外显的显性遗传模型。