伴有肺动脉高压、喉蹼和生长缺陷的 VATER 样缺陷

VATER 协会（192350）是椎体缺损、肛门闭锁、气管食管瘘伴食管闭锁和桡骨发育不良等畸形组合的缩写。Braddock（2003）描述了两姐妹患有看似明显的多发性畸形综合征，并伴有 VATER 样缺陷。该综合征的特征包括椎骨缺陷、心脏异常、肺动脉高压、喉蹼、蓝色巩膜和持续生长缺陷。提出了常染色体隐性遗传。