遗传性角膜炎

有证据表明常染色体显性角膜炎是由染色体 11p13 上的 PAX6 基因（607108）杂合突变引起的。

▼ 说明

角膜炎是一种罕见的眼部疾病，具有先天性和进行性特征，主要累及眼前节。主要临床症状是角膜前基质混浊和角膜周边血管化。混浊和血管化可能进展到中央角膜，并伴随视力的相应降低。其他眼前节特征包括虹膜基质的可变径向缺损和中心凹发育不全（Mirzayans 等人总结，1995）。

▼ 临床特征

Kivlin等人（1986）报告了一种独特形式的遗传性儿童角膜混浊，其特征是复发性基质角膜炎和血管化。男性到男性的遗传以及非近亲关系的多代受影响表明常染色体显性遗传。家庭中的男性和女性成员同样受到影响。有几个人遇到了不外显的情况。表现力也是可变的。一些家庭成员仅在童年时期出现过短暂的眼部炎症，没有留下后遗症。受影响个体的两只眼睛之间疾病的程度和严重程度也有所不同。角膜移植术后该疾病有明显的早期复发倾向。

Pearce et al.（1995）报道了一个家庭，其中4代有15人受到影响。所有受影响的人都出现至少 1 至 2 毫米宽的环形角膜混浊带，并在鲍曼膜水平处出现血管化，并与角膜缘连续。角膜变化的严重程度存在相当大的差异，老年患者的进行性角膜炎通常更为严重。所有受影响的人均发现中心凹发育不全。常染色体显性角膜炎患者没有皮肤或粘膜受累，正如Granek和Baden（1980）在患有单纯性大疱性表皮松解症（226670）的患者中以及Mawhorter在EEC综合征（129900）中所显示的那样，角膜炎会发生。等人（1985），或角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KID；148210）威尔逊等人（1991）。一过性遗传性角化内皮炎（148200）与常染色体显性遗传性角化炎不同，其特点是影响一只或另一只眼的自限性间歇性角化内皮炎发作。

▼ 遗传

角膜炎是一种完全渗透性常染色体显性遗传性疾病，临床表现各异（Mirzayans 等，1995）。

▼ 测绘

Mirzayans et al.（1995）使用候选基因方法来研究PAX6基因的突变是否与角膜炎有关。在 Pearce 等人（1995）最初描述的家族中，PAX6 区域的 2 个多态位点与角膜炎之间发现了显着的连锁（峰值 lod 得分 = 4.45，theta = 0.00，D11S914）。

▼ 分子遗传学

在患有常染色体显性角膜炎的家族成员中，最初由 Pearce 等人（1995）描述，Mirzayans 等人（1995）在 PAX6 基因中发现了一个剪接位点突变（607108.0011）。