肌阵挛性癫痫、先天性耳聋、黄斑营养不良和精神疾病

Megarbane等人（1999）介绍了一个有2名儿童的家庭，他们患有肌阵挛性癫痫、先天性耳聋、黄斑色素上皮营养不良、不完全性右束支传导阻滞以及发烧后出现的精神疾病。父母是远房表兄弟。最初怀疑线粒体起源，但线粒体 DNA 分析没有检测到线粒体综合征中通常报道的任何最常见的突变。生化分析（包括血清和脑脊液中的乳酸和丙酮酸）正常。作者将他们的患者的研究结果与 Latham 和 Munro（1937）报道的患有类似病症、先天性耳聋和家族性肌阵挛癫痫（220300）的患者进行了比较。他们指出，Latham 和 Munro（1937）报告的患者受到的影响更为严重，并且没有在他们的患者中看到的眼科发现。Megarbane等人（1999）得出结论，他们的患者可能患有明显的常染色体隐性遗传综合征。