系统性红斑狼疮，易感性，12；SLEB12

细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,300,001-12,800,000
有关系统性红斑狼疮（SLE）的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 152700。

▼ 测绘

Hom et al.（2008）进行了一项全基因组关联研究，涉及来自 1,311 名 SLE 病例受试者和 1,783 名对照受试者的 DNA 样本中超过 500,000 个 SNP；所有受试者都是欧洲血统的北美人。在来自瑞典的 793 名病例受试者和 857 名对照受试者中进行了顶级基因座的复制。与对照相比，美国病例样本中染色体8p23.1单核苷酸多态性rs13277113的A等位基因高度富集（P = 8 x 10（-8）；合并OR，1.39；95% CI，1.26-1.54）。在瑞典复制集中也观察到了相关性（P = 4 x 10（-4）；或，1.33；95% CI，1.13-1.55）。rs13277113与美国和瑞典样本的联合分析显示P = 1 x 10（-10）。SNP rs13277113 对应到以相反方向转录的 2 个基因之间的间隔：BLK（191305）（Src 家族中的一种酪氨酸激酶，向 B 细胞受体下游发出信号）和 C8ORF13（FAM167A；610085）。rs13277113 的 A 等位基因纯合子的 BLK mRNA 表达水平约为 G 等位基因纯合子的 50%。C8ORF13基因的表达也与rs13277113 SNP相关，但方向相反。A 等位基因与 C8ORF13 的较高表达相关，而 G 等位基因与较低表达显着相关。A/G 杂合子的两个基因的表达水平处于中等水平。

Han 等人（2009）通过使用 Illumina-Human610-Quad BeadChips 对 1,047 例病例和 1,205 名对照进行基因分型，并在另外 2 个队列（3,152 例病例和 7,050 名对照）中复制 78 个 SNP，对中国汉族人群进行了 SLE 全基因组关联研究。Han et al.（2009）发现BLK基因与3个SNP存在关联。与rs7812879的相关性最强（综合P值=2.09 x 10（-24），比值比=0.69，95%置信区间0.64-0.74）。