内源性逆转录病毒 K 组，成员 5；ERVK-5

人内源性逆转录病毒 K II
HERV-KII

HGNC 批准的基因符号：ERVK-5

细胞遗传学定位：3cen-q13 基因组坐标（GRCh38）：3:90,900,001-122,200,000

▼ 说明

人内源性逆转录病毒（HERV）是一种逆转录转座子，其 5 引物和 3 引物末端含有长末端重复序列（LTR），可编码病毒 env、gag 和 pol 蛋白。人类基因组中有30至50个HERV K组（HERV-K）基因，包括ERVK-5（Sugimoto et al., 2001总结）。

▼ 克隆与表达

Sugimoto et al.（2001）利用RT-PCR扩增正常人体组织和PA-1畸胎癌细胞株HERV-K序列的env区，然后筛选BAC文库，鉴定出ERVK-5，他们将其命名为HERV -KII。ERVK-5有潜力编码667个氨基酸的gag蛋白和截短的245个氨基酸的env蛋白，但其pol基因含有多个提前终止密码子。ERVK-5 表达低于 Northern 印迹分析检测的水平，但 RT-PCR 检测到肺、胎盘、睾丸、外周血白细胞和 PA-1 细胞中不同水平的 ERVK-5 表达。

▼ 基因功能

Sugimoto等人（2001）利用报告基因检测发现，ERVK-5的LTR在Tera-1和PA-1畸胎癌细胞中具有活性，而在NT2/D1畸胎癌细胞中活性低得多。

▼ 基因结构

Sugimoto等人（2001）确定ERVK-5含有共有TATA框，其LTR含有增强子核心序列和糖皮质激素反应元件。

▼ 测绘

Sugimoto等人（2001）利用辐射杂交和数据库分析将ERVK-5基因定位到染色体3cen-q13。