色素性视网膜炎 69；RP69

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性69（RP69）是由染色体20p11上KIZ基因（615757）纯合或复合杂合突变引起的。

▼ 说明

色素性视网膜炎（RP），也称为视杆细胞营养不良，其特征是由于视杆细胞功能障碍而导致最初的夜盲，随后视野进行性收缩，色觉异常，最终由于视锥细胞受累而导致中心视力丧失（总结El Shamieh 等，2014）。

有关色素性视网膜炎遗传异质性的讨论，请参阅 268000。

▼ 临床特征

El Shamieh 等人（2014）研究了 3 名无关的视杆细胞营养不良（色素性视网膜炎）患者以及 KIZ 基因突变（参见分子遗传学）。所有人都在十几岁的时候被诊断出患有夜盲症，随后在大约 35 岁时出现中周边视野的变化以及全视野视网膜电图无法检测到的反应。第一个是一名 50 岁的北非犹太裔西班牙裔男子，他的表亲父母没有受到影响。右眼最佳矫正视力（BCVA）分别为20/800和20/640。动态视野测试显示，除​​了双侧周边视野收缩外，中央视网膜敏感性下降。眼底检查显示周边视网膜典型的视杆-视锥细胞营养不良色素改变，以及中央黄斑萎缩性改变并伴有低自发荧光环；谱域光学相干断层扫描（OCT）显示中心凹变薄，外节结构丧失。第二名患者是一名 34 岁的西班牙男性，双眼 BCVA 均为 20/20。双目动态视野测试显示中周边有环形暗点，周边等视度保留，眼底检查显示周边视网膜轻度色素变化，伴有血管弓外自发荧光的轻微变化和黄斑中心凹周围自发荧光增加的环。OCT 上的中心凹结构正常，与患者的正常中心视力一致。第三名患者是一名51岁的意大利和法国混血男性，其病史包括先天性鱼鳞病（见242300）。右眼和左眼的 BCVA 分别为 20/40 和 20/32。视野缩小至中央 10 度，周围有双颞叶感知岛。眼底变化是色素性视网膜炎的典型变化，黄斑相对保留。OCT 上显示黄斑中心凹周围环的自发荧光增加，黄斑中心凹中度变薄。

▼ 分子遗传学

El Shamieh 等人（2014）对一名患有视网膜色素变性的 50 岁北非犹太裔西班牙裔男子进行了全外显子组测序，并鉴定了一个纯合子，该男子的已知与视网膜疾病相关的基因突变呈阴性。 KIZ基因无义突变（R76X；615757.0001）因家庭疾病而隔离。对 340 名无关的常染色体隐性遗传和散发性色素性视网膜炎患者进行 KIZ 分析，发现 1 名患者为 R76X 突变纯合子，另一名患者为不同无义突变（E18X；E18X；615757.0002）和4-bp缺失（615757.0003）。作者表示，KIZ 在他们的患者队列中约占疾病的 1%，但指出这可能代表对常染色体隐性色素性视网膜炎的略微高估，因为在他们的大多数患者中，其他视网膜疾病相关基因的突变已经被证实。