青少年全身性类风湿性关节炎

全身性幼年类风湿性关节炎

多种因素影响系统性幼年类风湿性关节炎的易感性。IL6（147620.0001）和MIF基因（153620.0001）的多态性被发现与该疾病的易感性有关。

Glass 和 Giannini（1999）将幼年类风湿性关节炎视为一种复杂的遗传特征。

▼ 临床特征

系统性幼年类风湿性关节炎是幼年慢性或特发性关节炎的一个亚型，约占该病患者的 11%。全身性发病形式代表最有可能与严重、衰弱、关节外特征以及偶尔致命的并发症相关的亚组。尽管接受了治疗，许多儿童仍然经历早期关节破坏，需要进行手术置换。此外，高达 48% 的患者在 10 年后仍然患有活动性疾病（Wallace 和 Levinson，1991）。

系统性幼年类风湿性关节炎是一种临床同质性疾病。在该疾病的活跃期，患者表现出典型的“日常”发烧、逐渐消失的黄斑皮疹、淋巴结肿大、肝脾肿大、浆膜炎、肌痛和关节炎。他们经常贫血，中性粒细胞和血小板计数明显升高；它们具有较高的红细胞沉降率、C反应蛋白和血清纤维蛋白原。急性全身性幼年类风湿性关节炎的特别不寻常的特征是独特的发热模式。Rooney et al.（1995）发现白细胞介素6（IL6; 147620）浓度随着发烧高峰而显着上升，然后随着体温恢复正常而下降。

Thorne et al.（2007）指出，据报道，无论关节炎的类型如何，抗核抗体呈阳性的幼年特发性关节炎（JIA）患者中约有 30% 会发生葡萄膜炎。这些患者的葡萄膜炎通常是慢性、双侧、非肉芽肿性且无症状的前葡萄膜炎。Thorne等人（2007）在对75名JIA相关葡萄膜炎患者的回顾性分析中发现，视力丧失和并发症很常见。随访期间的活动性炎症与视力障碍风险增加相关，但使用免疫抑制药物似乎可以降低风险。

▼ 分子遗传学

Fishman et al.（1998）发现IL6（147620.0001）的多态性与系统性幼年类风湿性关节炎之间存在相关性。

Donn等人（2001）在MIF基因的-173位点（153620.0001）发现了G到C的转变，并在117名全身性幼年类风湿性关节炎患者和172名无关的健康对照者中筛选了这种多态性。他们发现，拥有MIF-173C等位基因的个体患该病的风险增加（p = 0.0005）。Donn 等人（2002）在 88 名具有不同临床表型的幼年类风湿性关节炎患者中筛选了 MIF-173C 等位基因。他们证实了幼年类风湿关节炎易感性的风险增加，并且还发现风险增加并不限于任何一个临床亚组。De Benedetti et al.（2003）研究了 136 名全身性幼年类风湿性关节炎患者，发现 MIF-173C 等位基因与较高的血清和滑液水平的 MIF、对糖皮质激素治疗的较差反应、活动性疾病的持续存在以及较差的预后相关。