核糖体蛋白 L3；RPL3

HGNC 批准基因符号：RPL3
细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,312,882-39,319,623（来自 NCBI）

▼ 说明

RPL3是核糖体肽基转移酶中心形成的重要组成部分。它在氨酰基-tRNA 结合、肽基转移酶活性、耐药性、帧维持和病毒复制中发挥作用。RPL3 还充当核糖体抑制蛋白的结合位点（Meskauskas 和 Dinman，2007）。

▼ 克隆与表达

Adams et al.（1992）分离出RPL3 cDNA的3-prime区域作为人脑EST。人RPL3基因的完整编码序列已存入GenBank（X73460）。推导的RPL3蛋白有403个氨基酸。

Cuccurese 等人（2005）在人肺癌细胞系中鉴定了一种 RPL3 剪接变体，该变体是通过药物阻断无义介导的 mRNA 衰减途径而诱导的。该剪接变体保留了内含子 3 的 3-prime-most 180 个核苷酸，从而产生框内提前终止密码子。Northern 印迹分析显示变异转录本为 1.5 kb，而主要 RPL3 转录本为 1.3 kb。内含子 3 在人类、小鼠和牛 RPL3 中高度保守。

▼ 基因功能

Cuccurese 等人（2005）使用放线菌酮和渥曼青霉素阻断无义介导的 mRNA 衰变，并观察到 ​​1.5-kb RPL3 剪接变体的明显积累，但主要 RPL3 转录物的水平没有变化。停药后 1.5 kb 转录物的水平逐渐降低。RPL3 蛋白过度表达导致替代转录物以剂量依赖性方式积累。Cuccurese et al.（2005）得出结论，RPL3蛋白调节RPL3基因的选择性剪接。

Meskauskas and Dinman（2007）指出，RPL3有2个长触手状结构，深入核糖体的主要rRNA核心。中央延伸部分称为“W 指”，一直延伸到肽基转移酶中心的 A 位点一侧。Meskauskas 和 Dinman（2007）使用定向诱变和结构、生化和遗传学方法来检查酿酒酵母 Rpl3 的 W 指。研究结果提出了一个模型，其中 RPL3 通过充当肽基转移酶中心 A 位点 tRNA 占据的传感器，在同步氨酰基-tRNA 调节和易位中发挥作用。

▼ 基因结构

Duga et al.（2000）确定RPL3基因含有10个外显子，长度约为6.7 kb。RPL3基因的1、3、5、7内含子编码C/D框小核仁RNA（snoRNAs）U43（SNORD43；611068）、U86（611069）、U83A（SNORD83A；611070）、U83B（SNORD83B；611071），分别。内含子 4 包含 283 bp 的 Alu-SP 样重复序列。

▼ 测绘

Kenmochi等人（1998）通过体细胞杂交和辐射杂交作图分析，将人类RPL3基因定位到22q。

▼ 分子遗传学

Duga 等人（2000）在 RPL3 基因的内含子 6 内发现了一个多态性 19-bp 缺失，在意大利北部人群中其等位基因频率约为 3%。