CARNEY TRIAD

胃平滑肌肉瘤、肺软骨瘤和肾上腺外副神经节瘤

▼ 正文

Carney等人（1977）报告了2名患者患有胃（上皮样）平滑肌肉瘤、功能性肾上腺外副神经节瘤和肺软骨瘤，以及另外5名患者患有这3种肿瘤中的2种。所有人都是毫无血缘关系的年轻女性。一名患者还患有无功能的肾上腺皮质腺瘤（Margulies 和 Sheps，1988）。肿瘤模式，即年轻患者多个器官的多灶性病变，表明存在遗传性疾病，但并未发现这种情况。Carney（1983）回顾了 24 名受影响患者（包括 2 名男性）的研究结果，其中 6 名患者患有 3 种肿瘤。8名患者的胃肿瘤已发生转移，显示出其恶性性质。在第二个系列中，一些副神经节瘤失去了功能。Carney（1999）回顾了总共79名患者（包括自1983年以来认可的48名患者）的研究结果。42 人（53%）患有胃部肿瘤和肺部肿瘤，这是最常见的组合。第一种成分与第二种成分的检测间隔最长为26年（平均8.4年）；中位数，6 年）。两名患者各有一个兄弟姐妹患有三联症之一。两人都患有胃肉瘤和副神经节瘤。Carney（1999）指出，来自115个家族性副神经节瘤家族（168000）的549例患者（男性290例，女性259例）未发生胃间质肉瘤。因此，所提到的患者并不代表这种疾病。

Appelman（1999）对胃肠道间质瘤（GIST）进行了总体回顾。胃间质瘤是最大的胃肠道间质瘤，有多种类型。有些由梭形细胞组成，而另一些则由圆形或上皮样细胞组成，两种细胞类型都有良性和恶性变体。