自闭症，易感性，8；AUTS8

AUTS2，前

细胞遗传学定位：3q25-q27 基因组坐标（GRCh38）：3:149,200,001-188,200,000

▼ 说明

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时就显现出来。它的特点是言语交流有限或缺乏，缺乏相互的社会互动或反应，以及兴趣和行为的限制性、刻板性和仪式化模式（Bailey et al., 1996；Risch 等人，1999）。“自闭症谱系障碍”有时称为 ASD，是一种更广泛的表型，包括不太严重的疾病阿斯伯格综合征（参见 ASPG1；608638）和未另有说明的广泛性发育障碍（PDD-NOS）。“广泛的自闭症表型”包括具有某些自闭症症状，但不符合自闭症或其他疾病的全部标准的个体。大约三分之二的 ASD 患者同时存在精神发育迟滞，但阿斯伯格综合征除外，该综合征明显不存在精神发育迟滞（Jones et al., 2008）。自闭症的遗传学研究通常包括诊断不太严格的家庭成员（Schellenberg et al., 2006）。

有关自闭症遗传异质性的讨论，请参阅 209850。

▼ 测绘

Auranen et al.（2002）在一组由 38 个先证者患有自闭症的芬兰家庭中发现，大约三分之一的先证者的一级亲属患有阿斯伯格综合征或发育性吞咽困难。作者将这一群体定义为患有“自闭症谱系障碍”。在 19 个仅患有自闭症的家庭中，在染色体 3q25-q27 上发现了最显着的连锁证据，与标记 D3S3037 的最大 2 点 lod 得分为 3.16。在另外 18 个患有自闭症和阿斯伯格综合症的家庭中（见 608638），Auranen 等人（2002）发现同一标记（D3S3037）的 lod 得分增加了 4.31。

▼ 命名法

Auranen et al.（2002）将3q25-q27上的自闭症易感性位点称为“AUTS2”。这个符号也被用来指代染色体7q11上的一个基因（KIAA0442；607270）。