TSC22 域系列，成员 1; TSC22D1

TSC22

HGNC 批准的基因符号：TSC22D1

细胞遗传学定位：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:44,432,143-44,577,344（来自 NCBI）

▼ 说明

TSC22D1 编码转录因子，属于早期反应基因大家族。

▼ 克隆与表达

Jay等人（1996）通过在6周胚胎cDNA文库中筛选低丰度克隆，克隆了TSC22D1，他们将其命名为TSC22。推导的 144 个氨基酸的蛋白质的计算分子量约为 16.7 kD，包含亮氨酸拉链、富含谷氨酰胺和脯氨酸的 C 末端以及 2 个潜在的磷酸化位点。TSC22与小鼠、大鼠和鸡的Tsc22具有显着的同源性，与猪Dsip（300506）有69%的同源性，与果蝇近视蛋白有52%的同源性。动物园印迹分析在所有代表性脊椎动物和果蝇中检测到相关序列。在贻贝、线虫、酵母和细菌中未检测到信号。

Ohta等人（1996）通过Southwestern筛选，通过与CNP（600296）启动子富含GC的元件结合鉴定了大鼠Tsc22。他们使用该序列设计引物，并通过 PCR 以及胎儿肾 cDNA 文库的 3 引物和 5 引物 RACE 克隆人 TSC22。人 TSC22 与大鼠蛋白的不同之处在于插入 1 个残基和 1 个取代。大鼠和老鼠的蛋白质是相同的。

通过Northern印迹分析，Jay等人（1996）和Ohta等人（1996）确定TSC22在所检查的所有胎儿和成人组织中（外周血白细胞除外）以不同量表达为1.8-kb转录物。在骨骼肌中也检测到了约 5 kb 的转录本。

▼ 基因功能

通过迁移率变动分析和与报告质粒的共转染，Ohta 等人（1996）证实大鼠 Tsc22 与 CNP 启动子的富含 GC 的序列结合并可以驱动其表达。在人主动脉内皮细胞中，TSC22的表达受到包括TGFB（190180）在内的细胞因子的刺激，并迅速降解。TSC22 mRNA 的表达与 CNP mRNA 水平的增加相关。

Kester et al.（1999）通过酵母2-杂交分析、凝胶位移分析和GST Pull-down实验证实TSC22D1通过其保守的亮氨酸拉链结构域形成同二聚体，并通过形成异二聚体与TSC22D4（611914）相互作用。他们证明 TSC22D1 具有转录抑制活性。

▼ 测绘

Jay等（1996）通过FISH将TSC22D1基因定位到染色体13q14。