病态窦房结综合症 3，易感性；SS3

有证据表明对病态窦房结综合征-3（SSS3）的易感性是由染色体 14q11 上的 MYH6 基因（160710）变异引起的。

▼ 说明

病态窦房结综合征可能发生在任何年龄，但主要是老年人的疾病，在年轻人中诊断时通常继发于其他心脏疾病。症状通常是间歇性的和/或非特异性的，包括头晕、晕厥和心力衰竭。对于有症状且不可逆的窦房结功能障碍，唯一有效的治疗方法是永久心脏起搏，而病态窦房结综合征仍然是永久起搏器植入的最常见适应症（Holm 等人总结，2011）。

有关病态窦房结综合征的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参见 SSS1（608567）。

▼ 分子遗传学

通过对 38,384 名冰岛人进行 SNP 基因分型、全基因组测序和插补的互补应用，Holm 等人（2011）将 MYH6 鉴定为先前未发现的病态窦房结综合征易感基因。该基因（160710.0008）的错义变异，arg721 变为 trp（2161C-T），在冰岛人中的等位基因频率为 0.38%，与病态窦房结综合征相关，比值比为 12.53（p = 1.5 x 10（-29） ）。Holm et al.（2011）表明，对于该变异的非携带者来说，被诊断为病态窦房结综合征的终生风险约为 6%，而对于该变异的携带者来说，被诊断为病态窦房结综合征的风险约为 50%。在对照中，2161C-T 变体与较慢的心率和较长的 PR 间期相关。