卢瑟福综合症

角膜营养不良伴牙龈肥大
牙龈肥大伴角膜营养不良

▼ 临床特征

Rutherfurd（1931）描述了一个家庭，其中祖母、母亲和儿子都未能萌出牙齿、牙龈肥大、角膜混浊。Houston和Shotts（1966）重新研究了Rutherfurd（1931）报告的家庭，该家庭影响了5代人。4代中有7人受到影响，其中有3例是男传男。Houston和Shotts（1966）将角膜混浊描述为帘状混浊，涉及角膜的上部。尽管已经注意到智力低下和攻击行为，但尚不确定这些异常是否是该综合征的表现或孤立存在。

Higgs和Clayton-Smith（2015）报道了Rutherfurd（1931）最初报道的家族第六代中的一名14岁男孩，患有臼齿未萌出、牙龈增生、角膜营养不良（双侧角膜血管化和混浊），和正常的智力发育。他从父亲那里继承了卢瑟福综合症，从母亲那里继承了马凡综合症。Higgs 和 Clayton-Smith（2015）指出，Houston 和 Shots（1966）报告的 2 名智力低下家庭成员中，有 1 名没有角膜或牙齿异常，并且没有其他家庭成员有学习困难。他们得出的结论是，学习困难不是卢瑟福综合症的特征。

▼ 遗传

Rutherfurd（1931）最初报道的家族中角膜营养不良、牙龈肥大和牙齿萌出失败的遗传模式与常染色体显性遗传一致（Houston and Shots，1966）。