主动脉瘤，家族性腹部，3；AAA3

细胞遗传学定位：9p21 基因组坐标（GRCh38）：9:19,900,001-33,200,000
家族性腹主动脉瘤的表型描述和遗传异质性讨论参见AAA1（100070）。

▼ 测绘

与2型糖尿病相关的染色体9p21相邻连锁不平衡区块中2个单核苷酸多态性（SNP）的鉴定（rs10811661；见125853）和冠状动脉疾病（CAD）（rs10757278; 参见 CHDS8, 611139 和 Helgadotir 等人，2007）提出了这样一种可能性：9p21 上的某个区域可能通过共同的生物学机制诱发这两种疾病。Helgadotir 等人（2008）通过对患有 5 种动脉疾病中的 1 种或 2 型糖尿病的冰岛个体以及具有相同表型的欧洲血统的其他病例对照组中的这些 SNP 进行基因分型，研究了这种可能性。他们发现，除了CAD之外，rs10757278的G等位基因与腹主动脉瘤（OR = 1.31, P = 1.2 x 10（-12））和颅内动脉瘤（见ANIB6, 611892）有关，但与2型动脉瘤无关糖尿病。rs10757278 的 G 等位基因赋予颅内动脉瘤和 AAA 的估计风险在来自冰岛、芬兰和荷兰的 3 个颅内动脉瘤样本集中非常相似。rs10757278 的 G 等位基因对颅内动脉瘤和 AAA 的影响与之前报道的 CAD 的影响相当。从样本集中排除已知的CAD病例后，合并OR为1.25，P值为3.0 x 10（-6）。

Thompson等人（2009）分析了分别来自英国和西澳大利亚的2个病例对照系列中rs10757278的G等位基因，总共涉及741名AAA患者和1,366名对照。单独两个系列中G等位基因与AAA均不显着相关，但在联合分析中达到统计学显着性（OR = 1.38；P=0.03）。在任一队列或组合分析中，SNP 与 AAA 增长率的改变均不显着相关。