溶质载体家族 16，成员 11；SLC16A11

单羧酸盐转运蛋白11；MCT11

HGNC 批准的基因符号：SLC16A11

细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,041,621-7,044,092（来自 NCBI）

▼ 说明

SLC16A11预计是单羧酸转运蛋白（MCT）家族的一员。MCT 的特点是有 12 个跨膜结构域、细胞内 N 和 C 末端以及跨膜结构域 6 和 7 之间的大细胞内环（Halestrap 和 Meredith，2004）。

▼ 克隆与表达

通过在基因组和 EST 数据库中搜索标志性 MCT 序列，Halestrap 和 Meredith（2004）鉴定出了 SLC16A11，他们将其称为 MCT11。数据库分析显示 MCT11 在皮肤、肺、卵巢、乳房、胰腺、视网膜色素上皮和脉络丛中表达。

▼ 基因功能

σ 2型糖尿病联盟（2014）发现SLC16A11 mRNA在肝脏中表达，V5标记的SLC16A11蛋白定位于内质网。SLC16A11 在异源细胞中的表达改变了脂质代谢，最显着的是导致细胞内三酰甘油水平增加。

▼ 测绘

Halestrap和Meredith（2004）通过基因组序列分析，将SLC16A11基因定位到染色体17p13.2。

▼ 分子遗传学

关联待确认

σ 2 型糖尿病联盟（2014）分析了 8,214 名墨西哥人和其他拉丁美洲人、3,848 名 2 型糖尿病患者（见 125853）和 4,366 名非糖尿病对照者中每人的 920 万个单核苷酸多态性（SNP）。除了重复之前的发现外，σ 2 型糖尿病联盟（2014）在全基因组范围内鉴定了一个与 2 型糖尿病相关的新位点，涵盖溶质载体 SLC16A11 和 SLC16A13（p = 3.9 x 10（-13）；比值比 = 1.29）。这种关联在年轻、瘦弱的 2 型糖尿病患者中更为明显，并且在孤立样本中得到了重复（p = 1.1 x 10（-4）；比值比 = 1.20）。风险单倍型携带4个错义SNP，均位于SLC16A11：V113I（rs117767867）、D127G（rs13342692）、G40S（rs75418188）和P443T（rs75493593）。这种单倍型在美洲原住民样本中的出现频率为 50%，在东亚样本中的出现频率约为 10%，但在欧洲和非洲样本中很少见。每个单倍型拷贝都与 2 型糖尿病风险增加 20% 相关。对古代基因组序列的分析表明，风险单倍型通过与尼安德特人的混合渗入到现代人类中。σ 2 型糖尿病联盟（2014）得出的结论是，尽管 2 型糖尿病已通过其他人群的全基因组关联研究进行了深入研究，但对墨西哥和拉丁美洲个体的分析发现 SLC16A11 是 2 型糖尿病的新候选基因，可能发挥作用在三酰甘油代谢中。