锌指蛋白 300；ZNF300

HGNC 批准基因符号：ZNF300

细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,894,399-150,904,980（来自 NCBI）

▼ 说明

ZNF300含有C2H2（或Kruppel）型锌指基序，四面体配位锌离子，形成可结合DNA并调节转录的蛋白质结构（Gou et al., 2004）。

▼ 克隆与表达

通过对从 4 周的人胚胎 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，该文库富含编码 C2H2 型锌指基序的基因，随后对胎心总 RNA 进行 5-prime RACE，Gou 等人（2004）克隆了 ZNF300。推导的 604 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 68.8 kD。ZNF300 包含转录抑制子特征的 N 端 Kruppel 相关框（KRAB）结构域，随后是延伸至蛋白质末端的 12 个 C2H2 锌指基序。Northern 印迹分析检测到约 4.5 和 3.1 kb 的转录物在心脏、骨骼肌和大脑中表达水平最高。在肾脏、脾脏、胸腺、肝脏和小肠中检测到较低的表达，但在其他检查组织中未检测到表达。在心脏中也检测到约7.0kb的转录本。荧光标记的 ZNF300 显示转染的 COS-7 细胞中的核定位。

通过对从人胎脑 cDNA 文库中获得的 cDNA 进行大规模测序，Cao 等人（2007）鉴定了一种 ZNF300 剪接变体，他们将其称为 ZNF300B。推导的 619 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 67.3 kD。与ZNF300相比，ZNF300B含有N端延伸，用16个独特的N端氨基酸取代了ZNF300的起始甲硫氨酸。RT-PCR分析检测到ZNF300B在睾丸中高表达。

▼ 基因功能

Gou et al.（2004）发现ZNF300的分离锌指结构域在转染的COS-7细胞中指定其核定位。ZNF300 的分离 KRAB 结构域抑制报告基因的转录。

▼ 基因结构

Gou et al.（2004）确定ZNF300基因包含6个外显子，跨度约11 kb。外显子 1 和 2 是非编码的。

Cao et al.（2007）确定ZNF300基因包含7个外显子，跨度约9.6 kb。

▼ 测绘

Gou等（2004）通过基因组序列分析，将ZNF300基因定位到染色体5q33.1。Cao等（2007）通过基因组序列分析将ZNF300基因定位到染色体5q32-q33。