蛋白质磷酸酶 1,调节子单元 13B;PPP1R13B

p53 的细胞凋亡刺激蛋白,1;ASPP1
KIAA0771

HGNC 批准的基因符号:PPP1R13B

细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:103,733,195-103,848,814(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过筛选人脑 cDNA 是否有可能编码至少 50 kD 的蛋白质,Nagase 等人(1998)分离出编码 PPP1R13B 的 cDNA,他们将其称为 KIAA0771。推导的 948 个氨基酸的 KIAA0771 蛋白与 BBP(TP53BP2;602143)。RT-PCR 和 ELISA 检测到所有 10 个测试组织中 KIAA0771 的表达。

Samuels-Lev et al.(2001)通过在基因组数据库中搜索与BBP同源的序列,获得了编码ASPP1的cDNA。预测的 ASPP1 蛋白含有 1,090 个氨基酸。KIAA0771 与 ASPP1 相同,但缺少 N 端 143 个氨基酸。作者还鉴定了一个全长 TP53BP2 序列,他们将其命名为 ASPP2。

▼ 基因功能

Samuels-Lev et al.(2001)确定ASPP蛋白与p53(191170)相互作用,并特异性地增强p53诱导的细胞凋亡,但不增强细胞周期停滞。抑制内源性 ASPP 功能可抑制内源性 p53 响应细胞凋亡刺激的细胞凋亡功能。ASPPs 增强体内促凋亡基因启动子上 p53 的 DNA 结合和反式激活功能。两种凋亡功能降低的肿瘤来源的 p53 突变体在与 ASPP 协同诱导凋亡方面存在缺陷。ASPP 的表达在表达野生型 p53 的人类乳腺癌中经常下调,但在表达突变型 p53 的乳腺癌中则不然。Samuels-Lev et al.(2001)得出结论:ASPPs在体内调节p53的肿瘤抑制功能。

▼ 测绘

Nagase et al.(1998)指出PPP1R13B基因,或KIAA0771,对应到染色体14。

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